Hipokalemiczny okresowy paraliż (HypoPP) jest rodzinnym zaburzeniem mięśni szkieletowych, które wykazuje nawracajÄ…ce epizody ostrego osÅ‚abienia trwajÄ…ce od godzin do dni, zwiÄ…zane ze zmniejszeniem stężenia potasu w surowicy (K +). HypoPP jest genetycznie heterogenny, z mutacjami missense kanaÅ‚u wapniowego (CaV1.1) lub kanaÅ‚u sodowego (NaV1,4) odpowiadajÄ…cymi odpowiednio 60% i 20% przypadków. Mechanistyczne powiÄ…zanie miÄ™dzy mutacjami CaV1.1 a nagÅ‚Ä… utratÄ… pobudliwoÅ›ci mięśni podczas ataku sÅ...
Wektor celujący skonstruowano w pGKNeoLoxPDt2 i zawierał mutację missenową R528H, transkrypcyjnie ciche miejsce EcoRV do wspomagania genotypowania przez trawienie restrykcyjne i 9,2 kB flankującej sekwencji genomowej. Badania przesiewowe pod kątem rekombinacji w komórkach 129 / SV ES i iniekcji blastocysty przeprowadzono w University of Texas Southwestern Transgenic Core Facility. Założycielki myszy miały wysoki stopień chimeryzmu, a transmisja zarodkowa z prawidłową integracją zmutowanego allelu zo...
Wystąpiły trzy ciąże czteroosobowe, jedna w grupie leczonej z nadmierną owulacją i inseminacją doszyjkową, a dwie w grupie leczonej z nadpowodzeniem i inseminacją domaciczną. Jedna ciąża została zredukowana do trojaczki, a pozostałe dwie zostały zredukowane do bliźniąt. Były cztery zestawy trojaczków, jedna w grupie leczonej z nadowulacją i inseminacją doszyjkową, a trzy w grupie leczonej z nadpowodzeniem i inseminacją domaciczną. Siedemnaście z 18 zestawów bliźniąt znalazło się w gr...
